Wat is het POEMS-syndroom? (2024)

Het POEMS-syndroom is een zeldzame en ernstige bloedaandoening die veel systemen van het lichaam aantast. POEMS is een acroniem dat staat voor de vijf klinische kenmerken die kenmerkend zijn voor de ziekte: polyneuropathie, organomegalie, endocrinopathie, monoklonale gammopathie en huidveranderingen.

POEMS komt vaker voor bij mannen dan bij vrouwen en treft meestal mensen in de leeftijd van 40 en 50 jaar, hoewel het op elke leeftijd kan voorkomen.BHet is niet precies bekend hoe vaak het syndroom voorkomt, omdat het zo zeldzaam en moeilijk te diagnosticeren is.

POEMS Syndroom Tekenen en symptomen

Het POEMS-syndroom wordt gekenmerkt door de meeste of meer van een cluster van vijf aandoeningen die het acroniem vormen waarnaar de aandoening is genoemd. Daarnaast zijn er verschillende andere klinische kenmerken die kunnen worden gebruikt met POEMS.

Primaire symptomen van POEMS kunnen zijn:

• Polyneuropathie: de meest voorkomende manifestatie van POEMS, waarbij zenuwsymptomen optreden zoals gevoelloosheid, tintelingen en/of zwakte van handen en voetenBB

• Organomegalie: vergrote organen – meestal de lever, milt of lymfeklieren

• Endocrinopathie: veranderingen in de hormoonproductie die zich kunnen manifesteren als diabetes, impotentie, gestopte menstruatie (amenorroe), lage schildklierniveaus (hypothyreoïdie) en/of borstontwikkeling bij mannen (gynaecomastie)

• Monoklonale gammopathie of monoklonale plasmaproliferatiestoornis: beide aandoeningen veroorzaken abnormale bloedeiwitcellen, een symptoom dat aanwezig is bij alle patiënten met het POEMS-syndroom.BB

• Huidveranderingen: deze omvatten verhoogd huidpigment (hyperpigmentatie); meer lichaamshaar (hypertrichose) op het gezicht, de ledematen en de borst; huidverdikking en verstrakking; zwelling (oedeem) van de benen en voeten; en het bleken van de nagels. Huidveranderingen komen voor bij 50% tot 90% van de mensen met het PEOMS-syndroom.BB

Andere tekenen die tijdens een examen of een verbeeldingstest kunnen worden gevonden, zijn onder meer:BB

• Papilledema (zwelling rond de oogzenuw)

• Pleurale effusie (vocht rond de longen)
• Osteosclerose (pijnloze littekens die op een botröntgenfoto verschijnen)
• Clubbing (vergroting van de vingertoppen)
• Een verhoogd aantal bloedplaatjes
• Opgezette lymfeklieren
• Hoge niveaus van bijschildklierhormoon (hyperparathyreoïdie)
• Onderactieve bijnieren (ziekte van Addison)

Oorzaken

De oorzaak van het POEMS-syndroom is onbekend. Mensen met de aandoening hebben een overgroei van plasmacellen en verhoogde bloedspiegels van vasculaire endotheliale groeifactor (VEGF), een eiwit geproduceerd door cellen dat de vorming van bloedvaten stimuleert. Het is ook aangetoond dat het gehalte aan chemicaliën in het bloed, cytokines genaamd, interleukine-6, interleukine-1 en TNF-alfa, verhoogd is.BB

Diagnose

Om een ​​diagnose van POEMS te kunnen stellen, moet aan de volgende criteria worden voldaan:

• De aanwezigheid van zowel polyneuropathie als monoklonale gammopathie
• De aanwezigheid van een van de volgende: sclerotische (littekens) botlaesies, de ziekte van Castleman of verhoging van de VEGF-spiegels
• De aanwezigheid van een van de volgende: organomegalie, extravasculaire volumeoverbelasting (oedeem, pleurale effusie of ascites), endocrinopathie, huidveranderingen, papiloedeem of trombocytose/polycytemie

Naast het afnemen van een medische geschiedenis en het uitvoeren van een lichamelijk onderzoek, zal uw zorgverlener tests bestellen, waaronder:

• Een compleet aantal bloedcellen (CBC)
• Serum eiwit immuno-elektroforese
• urineonderzoek
• Testen van schildklierhormoonspiegels
• Testen van bloedglucosewaarden
• Testen van oestrogeenspiegels
• Een beenmergbiopsie en/of botröntgenfoto’s

Andere diagnostische tests kunnen zijn:

• Een oogonderzoek
• Een neurologisch onderzoek
• Een onderzoek van de huid
• Beeldvormingstests voor hartaandoeningen
• Evaluaties voor oedeem
• Evaluaties voor pleurale effusie en pericardiale effusie
• Meting van serum- of plasmaspiegels

Differentiële diagnose

Omdat veel zorgverleners niet bekend zijn met het POEMS-syndroom, wordt de aandoening vaak verkeerd gediagnosticeerd. De meest voorkomende aandoeningen die moeten worden uitgesloten voordat een POEMS-diagnose wordt gesteld, zijn multipel myeloom, chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie, AL-amyloïdose, Guillain-Barré-syndroom en monoklonale gammopathie van onbepaalde betekenis (MGUS).

Behandeling

Specialisten zoals een neuroloog, hematoloog, dermatoloog en een endocrinoloog zijn meestal betrokken bij de zorg voor mensen met het POEMS-syndroom.

Behandelingen variëren afhankelijk van de specifieke symptomen, onderliggende oorzaken en gelijktijdig voorkomende aandoeningen, en kunnen zijn:

• Bestralingstherapie
• Corticosteroïde medicijnen zoals prednison
• Immunotherapie
• Chemotherapie
• Hormoonvervangende therapie
• Fysiotherapie
• Beenmerg transplantatie
• Mobiliteitshulpmiddelen
• Aanvullende zuurstof
• Diabetes medicijnen

Prognose

Het POEMS-syndroom is een chronische aandoening die kan leiden tot blijvende invaliditeit of overlijden. De totale mediane overleving wordt geschat op 13,7 jaar.BB

De meest voorkomende doodsoorzaken bij POEMS-patiënten zijn cardiorespiratoire insufficiëntie, nierfalen, infectie en ondervoeding. BB

Het hebben van een zeldzame aandoening zoals het POEMS-syndroom kan zeer isolerend zijn, maar verschillende organisaties zetten zich in om mensen met zeldzame ziekten op te leiden, te bepleiten en te ondersteunen, waaronder het Genetic and Rare Disease Information Center (GARD) en de National Organization for Rare Disease Aandoeningen (NORD). Naast het aanbieden van een verscheidenheid aan bronnen voor mensen met zeldzame ziekten, kunnen deze organisaties u helpen bij het vinden van klinische onderzoeken die mogelijk onderzoek doen naar behandelingen voor POEMS.